Definição
A fibrose cística (também conhecida como mucoviscidose) é uma síndrome genética originada por distúrbios nas glândulas exócrinas que produzem secreções, muco e suor. As secreções dos indivíduos com fibrose cística tendem a ser mais grossas, interferindo diretamente nas funções respiratórias e digestivas.
Enquanto as vias respiratórias e os pulmões ficam bloqueados, causando tosse crônica e facilitando a entrada de agentes infecciosos, o aparelho digestivo é afetado com a formação de cistos nos dutos pancreáticos, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino.
A doença também interfere na quantidade de iodo e de cloro que circula pelas membranas celulares. Isso ocorre porque o cromossomo afetado pela mutação genética é justamente o responsável pela produção de uma proteína que regula a passagem desses compostos. Dessa forma, é comum que o suor dos indivíduos portadores da fibrose cística tenha um aspecto mais salgado se comparado com a secreção de uma pessoa sadia.
Causas
A fibrose cística é causada por uma alteração no processo genético que determina as características hereditárias. É possível o indivíduo ter o gene da fibrose cística e não ter a doença. Nesse caso, o gene da síndrome está acompanhado de um normal, pois apenas o pai ou a mãe do indivíduo apresenta a mutação genética. A enfermidade se desenvolve apenas se ele herdar dois genes alterados.
Por ser um defeito genético, a doença irá acompanhar o indivíduo por toda a sua vida. Quanto antes for diagnosticado, maiores serão as chaPrevençãonces de um prognóstico satisfatório.
Sintomas
Os sintomas costumam aparecer na infância, mas a intensidade dos sinais varia, o que em alguns casos dificulta a descoberta precoce da doença. Uma vez que as vias aéreas ficam obstruídas com as secreções pegajosas e volumosas, a dificuldade em respirar é natural entre os portadores de fibrose cística.
Pelo mesmo motivo, doenças respiratórias causadas por vírus e bactérias, como é o caso das pneumonias, também são frequentes, assim como uma tosse rouca e crônica.
No âmbito digestivo, a fibrose cística causa a absorção inadequada de vitaminas importantes, podendo acarretar anemia e distúrbios hemorrágicos. A dificuldade em ganhar peso é outro sintoma frequente, normalmente acompanhada de fezes com restos alimentares e excesso de gordura.
O suor mais salgado que o normal representa mais um forte indício da doença, já que o organismo deixa de regular o transporte de sódio e cloro nas células.
Diagnóstico
O diagnóstico da fibrose cística acontece ainda na infância na maioria dos casos. Os principais exames laboratoriais utilizados para a confirmação do diagnóstico incluem o teste do suor, que testa a quantidade de sódio e cloro existente no suor do indivíduo, e o exame de análise das mutações genéticas.
Tratamento
Procurar um médico aos primeiros sinais da doença é fundamental para a indicação do melhor tratamento para cada caso. Somente o especialista poderá orientar o paciente em relação aos procedimentos adequados e ao uso de remédios.
O tratamento está relacionado com a prevenção das principais complicações ligadas à síndrome, que incluem infecção e obstrução das vias aéreas e distúrbios do sistema digestivo. Fisioterapia e prática regular de atividade física são fundamentais para os pacientes.
Uma boa nutrição, com a adoção de complementos alimentares e polivitamínicos, quando necessário, e o uso regular de medicamentos cuja função é reter líquido e nutrientes no intestino são essenciais para o trato digestivo.
Prevenção
Por ser caracterizada como uma doença genética e hereditária, não existe uma forma de preveni-la. Entretanto, por meio de testes que rastreiam possíveis erros nos códigos genéticos, é possível saber a predisposição de um casal ter uma criança com a doença.
Editora médica: Dra. Anna Gabriela Fuks (615039RJ)
Jornalista responsável: Roberto Maggessi (31.250 RJ)
